SMA hastalığı nedir? Belirtileri neler?

SMA hastalığı yani Spinal musküler atrofi, genelde çocuk ve bebekler olmak üzere küçük yaştaki insanları etkileyen, kaslarını kontrol etmelerini güçleştiren otozomal resesif kalıtılan bir sinir-kas hastalığı olarak tanımlanmaktadır. İlerleyen dejenerasyon ve omurilik bölgesinde, beyin sapı çekirdekleri denilen kısımda olan ön boynuz hücrelerinde meydana gelen geri dönüşü olmayan kayıp olarak açıklanmaktadır.

SMA hastalığı nedir? Belirtileri neler?
Haber albümü için resme tıklayın

Kaslarda güçsüzlük ve kayba(atrofi) neden olmaktadır. Söz konusu olan bu zayıflık, bireyin doğumundan yetişkinlik dönemine kadar değişiklik gösterebilmektedir. Çeşitli SMA tipleri ve belirtileri bulunmaktadır.

SMA hastalığı nedir? Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığı, SMA proteininin eksikliğinden doğan geçişli bir genetik hastalıktır. Motor sinir nöronları, zaman içerisinde zayıflayarak işlevlerini kaybedip görevlerini yeteri kadar yapamayacak hale gelmektedir. Bunun sonucunda da yok olmaya başlamaktadırlar.

Sonuç olarak kaslar gittikçe zayıflamaya, güçsüzleşmeye başlar ve yutma, hareket etme, nefes alma gibi yaşamsal faaliyetleri gerçekleştiren fonksiyonları yerine getirememeye başlar. SMA hastalığının derecesi SMN2 denilen yedekleyici rolde görev alan genlerin sayısı ile ilgili şekildedir.

SMA belirtileri neler?

SMA hastalığının belirtileri başlangıcı daha siz doğmadan önceki dönemden, yetişkinliğe kadar uzanan geniş bir süreç içerisinde olabilir. İlerleyici hasarın sebep olduğu bu hastalığın tüm türlerinde genellikle yaşanan belirtiler şöyledir:

-Kaslarda zayıflama ve incelme olur. Bu olaya atrofi, yani kas kaybı da denmektedir. Bu güçsüzleşme hali simetrik şekilde gerçekleşmektedir ve ilerleyen zamana bağlı olmakla beraber kök yerlerinden uç taraflara doğru olarak artmaktadır.

-Eklemlerdeki kontraktürler ve şekil bozuklukları oluşur. Bunlar genelde hafif şekilde seyretmektedir. Örnek olarak skolyoz da verilebilir.

Dil seyirmeleri ve derin tendonlardaki reflekslerin kaybıyla birlikte kendini gösteren, ön boynuz hücrelerinde tutulma hali vasıl olmaktadır.

-Akciğer kapasitenizdeki kısıtlanmaya bağlı olarak ortaya çıkan solunum yetmezliği oluşabilir.

-Kafadaki sinirlerin tutulmasına bağlı olarak yaşanabilecek göz felci ve her iki tarafta da yüz felci oluşabilir.

-Motor hücrelerde gelişim sorunları oluşabilmektedir.

-Emme sorunu olan bebeklerde hastalığın süreci ağır geçmektedir.

-Yüz kaslarında korunma denilen bir mekanizma ortaya çıkabilmektedir.

-Hastalığın ilerleyen dönemlerinde göz ve diyaframdaki kaslarda tutulma gözlemlenmektedir.

-Kalpte ve bilinçte herhangi bir anormallik gözükmeyebilir.

-Hastalıktaki gidişat ilk olarak solunum yollarında kendini gösterebilmektedir.

-SMA hastalığı, bazı hastaları tamamen yürüyemez, konuşamaz hatta hiç hareket dahi edemez duruma getirebilir.

-Hastalık, solunum yolundaki gerçekleşen enfeksiyonlarla kendini belli edebilir.

Ancak tüm bu belirtilere rağmen algılama ve anlamaya yarayan zeka dediğimiz kısımda bir kayıp gözükmez. Yani SMA hastası çocuk veya yetişkin bir birey, sosyalleşme ve sosyal etkinliklerle arkadaşlık kurma konusunda şaşırtıcı şekilde yeterlilik sağlayabilmektedir.

Bu nörolojik hastalık olan SMA, 4 farklı tipte görülmektedir. Bu türler, hastanın yaşına, hastalığın başlangıç zamanına ve kişideki ilerleme seyrine göre belirlenmektedir. SMA tiplerini şöyle ayrıntılı şekliyle inceleyecek olursak:

Tip 1 hali, bu hastalığın en ağır seyreden tipidir. Bebeklik döneminde görülmektedir. İlk 6 ay veya daha küçük bebeklerde kendini göstermektedir. Bu gruptaki bebeklerde baş kontrolünün sağlanamaması ve hareketlerdeki yavaşlık durumu gibi belirtiler kendini belli etmektedir. Solunum yolu enfeksiyonları da bu belirtilere ek olarak sayılabilmektedir.

Hatta anne karnındaki, ultrasonda gözlemlenen ve halk arasında gevşek bebek olarak tabir edilen bebekler de tip 1 SMA hastalarına örnek olarak gösterilebilmektedir.

Bu bebeklerin bakışları canlıdır ve her ne kadar göz kontağı kurulabilse de, emme ve yutma gibi olması gereken becerileri gösterememektedirler. Solunum yollarında enfeksiyonlar meydana gelmektedir ve bir süre sonra bu bebekler, solunum cihazlarına bağlanmak suretiyle yaşamlarına devam etmek zorunda olabilir. Tip 1 SMA hastalığı, istatistik olarak bebek ölümlerinin gerçekleşmesinin başlıca sebeplerinden biri olarak görülmektedir.

Tip 2, 6 aydan büyük ve 18 aylığa kadar olan bebekler arasında görülmektedir. Bu bebekler ilk aylarda tek başlarına oturabilmektedir. Yine de desteksiz şekilde doğrulamaz, yürüyemez veya ayakta durmaları mümkün olmamaktadır. Öksürük, skolyoz, solunumda güçlük ve kütle artışının olmayışı da sık olan belirtilerdendir.

Tip 3, ilk 18 ay geçtikten sonra ortaya çıkabilir. Bu zamana kadar bebek normal şekilde gelişmiş olsa da 18. aydan sonra tip 3 hastalığa yakalanması mümkündür. Diğer önceki türlerdeki gibi şiddetli şekilde gerçekleşmez. Hastalık ilerlemesi dahilinde kaslarda güçsüzlük oluşabilmektedir. Hasta, koşamayabilir, yürüyemeyebilir, oturduğu yerden kalkamayabilir ve skolyoz oluşabilir.

Tip 4, SMA hastalığının diğer tüm tiplerine nazaran çok daha seyrek ve az belirtili şekilde görülmektedir. Genellikle yetişkinlik dönemlerinde ortaya çıkmaktadır. Kol ve bacak kaslarında güçsüzleşme, solunumda zorluk, yürüme ve yutma gibi faaliyetlerde güçlük olabilmektedir. Skolyoz oluşumu da görülebilir.

SMA teşhisi nasıl gerçekleşir?

Eğer SMA hastalığından şüpheleniyorsanız bir nöroloji uzmanı hekime başvurmanız gerekmektedir. Daha sonra izlemeniz gereken adımlar şu şekildedir:

-Nöroloji uzmanı, öncelikle hastadan sağlığı konusunda geçmişte yaşamış olduğu tıbbi öyküsünü dinler ve ardından da muayenesini gerçekleştirir.

-Hastalık şüphesi olan kişiye EMG yapılarak sinir ve kaslarda ölçüm yapılmaktadır.

-Hekimler, gerektiği takdirde ek testler veya radyolojik görüntüler görmek isteyebilir.

-Anormal durumlarda ekstra olarak kan testleri yapılmaktadır.

-Bu muayene ve testler sonucunda ortaya çıkan bulgular ışığında, kişinin SMA hastalığının olup olmadığına karar verilebilmektedir.

SMA hastalığının tedavisi nedir?

Bu hastalığın net bir şekilde tedavisi bulunmamakla birlikte bu durum hakkında oldukça fazla sayıda araştırma ve çalışma halen yürütülmeye devam etmektedir. Geçtiğimiz yıllarda SMA hastalığının ilacı olarak bilinen Nusinersen isminde bir ilaç çıkarılmıştır. Bu ilaç, SMA hastalığının başlıca sebebi olan SMN2 genindeki protein miktarını artırarak, eksikliğin önüne geçmeyi hedeflemektedir. Ancak, ilaç konusundaki klinik araştırmalar henüz yeterli görülmediği için sadece tip 1 türündeki SMA hastalarında tedavi yöntemi olarak kullanılmaktadır. SMA hastalığının tedavisi şu anda, daha çok yaşamsal kaliteyi artırmak ve belirtilerin azaltılması amacıyla yapılmaktadır.

Mu varyantı nedir? Belirtileri nelerdir?

# SMA,

09 Eyl 2021 - 00:50 - Sağlık

Mahreç  Haber Merkezi


göndermek için kutuyu işaretleyin

Yorum yazarak Popüler Ekonomi Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Popüler Ekonomi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.

Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Popüler Ekonomi editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Popüler Ekonomi değil haberi geçen ajanstır.